Het Syndroom van Klinefelter (47, XXY) (KS) is een genetische syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom en lage testosteron, wat resulteert in een aantal neurocognitieve afwijkingen, maar weinig is bekend over de hersenfunctie. Deze studie onderzochten we de de fMRI-BOLD respons van KS-mannen ten opzichte van een controlegroep met elementaire motorische, perceptuele, uitvoerende en aanpassing taken. Deelnemers (N: KS = 49; Controlegroep = 49) gereageerd op de vraag of de woorden "groen" of "rood" die werden getoond in groen of rood (incongruent versus congruent kleuren). Een kleur werd driemaal voorgesteld zo vaak als de andere, waardoor zowel congruentie en de aanpassing van de effecten onafhankelijk konden worden bestudeerd. Auditieve stimuli die "groen" of "rood" weergaven had dezelfde verdeling, waardoor de effecten van perceptuele modaliteit en frequentie effecten voor andere modaliteiten bestuderen. 

Conclusie

Klinefelter-mannen zijn in staat om de resterende tijd nog in de scanner stil te liggen met het hoofd, op een vergelijkbaar niveau met de controlegroep. We vinden dat KS-deelnemers een verhoogde activiteit hebben voor het motorisch vermogen in de motorische cortex (hersendeel) en auditieve stimuli in de auditieve cortex, maar niet op visuele stimuli in de visuele cortex. Het gebrek aan visuele effecten uitsluit systematische verschillen in de BOLD respons. KS-mannen vertonen verminderde fMRI BOLD-reacties op visuele stimuli in een gebied iets naar achteren om de visuele woord vorm gebied. Dit kan veroorzaakt zijn door tekorten in lezen of zijn een gevolg van dit. Afgezien van een positieve correlatie met de leeftijd, slagen we er niet om eventuele effecten van externe variabelen zoals hersenvolume, responstijd en testosteron niveaus te vinden. Zowel de KS-mannen als de controlegroep hebben dezelfde overeenkomsten bij de Stroop executive inhibitie en adaptatie-effecten, dat wil zeggen KS als groep vertoont geen tekenen van tekorten in neurale of gedragsproblemen op korte termijn aanpassing. Wij stellen voor dat verdere onderzoeken nodig zijn om de precieze aard van de basis-niveau verschillen te verkennen die waargenomen zijn in dit experiment. Dit moet uitgevoerd worden voordat verder word gegaan met met een hoog niveau cognitieve fMRI experimenten in Klinefelter-syndroom.

Bron: Science Direct