In Italië heeft er een onderzoek plaatsgevonden over de fenotype (waarneembare eigenschappen) bij het syndroom Klinefelter. In dit onderzoek werd voor het eerst beschreven wat de genetische eigenschappen zijn bij het syndroom van Klinefelter (met name bij de duplicaten). Hierbij is het belangrijk te vermelden dat er geen klinische studie (dus de effecten van) bestudeerd zijn. Zo is het bekend dat Klinefelter-mannen verschillende fenotypen hebben vanuit de gezondheid, zoals hypogonadisme, cognitieve disfunctie, obesitas, diabetes, metabole stoornissen, osteoporose en auto-immuunziekten, die in een wisselende verhouding is.

Tijdens dit onderzoek is onderzocht of er veel of weinig overeenkomsten zijn op het chromosomale vlak, met name in de lengte van de chromosomen en in het bijzonder het X-chromosoom van het syndroom van Klinefelter. Daarbij waren de referentiekaders 46'XY mannen en vrouwen. Het onderzoek werd uitgevoerd bij 94 Klinefelter-mannen, 42 vrouwen en 43 46'XY mannen. 

Klinefelter mannen hadden bij het onderzoek naar de fenotypes op het X-chromosoom vaker CNV's (copynumbervariaties; dit houd in dat er te veel of te weinig van bepaalde stukken DNA zijn) optreden dan bij vrouwen of mannen. Bij Klinefelter-mannen kwam dit bij 41,5% voor, bij vrouwen 28,6% en bij mannen 18,6%.

Naar aanleiding van het onderzoek nam ik contact op met de onderzoekers, ik vroeg de onderzoeker Alberto Ferlin vooral naar de praktische toepasbaarheid van het onderzoek en of dit ook kan leiden tot een snellere diagnose om het syndroom van Klinefelter vast te kunnen stellen. Hij gaf aan dat op dit moment er nog geen klinisch onderzoek is gedaan, maar dat dit eigenlijk een basisonderzoek betreft die nodig is om verder te onderzoeken hoe het kan worden toegepast bij behandelingen of het sneller stellen van een diagnose. Ook is nog niet onderzocht wat hiervan de praktische toepasbaarheid is. Het enige wat nu is vastgesteld is dat het fenotype (waarneembare eigenschappen) zijn vastgesteld en anders is dan bij normale mannen en vrouwen. Deze basis zal dan ook worden gebruikt bij een vervolgonderzoek.

Bron: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/andr.12146/abstract