ACHTERGROND
Het doel van deze studie is tweeledig: om een multi-disciplinaire en multi-centric benadering te presenteren in het begin van de zorg voor patiënten met het syndroom van Klinefelter (KS) en hun families en de kennis over de gedragsfenotype van voorschoolse jongens met KS verhogen.
METHODE
Vijftien jongens (gemiddelde leeftijd van 2 jaar en 7 maanden) die werden prenataal gediagnosticeerd met het syndroom van Klinefelter en werden geëvalueerd op het gebied van adaptieve vaardigheden, ontwikkelingsniveau, taal en gedrag. Naast het aanbieden van informatie over hun kind werden beide ouders van elk koppel gevraagd om hun gevoelens te beschrijven op het moment van de prenatale diagnostiek en ten tijde van het onderzoek.
RESULTATEN
De gedragsfenotype (=gedragskenmerken) van de jongens werden gekenmerkt door een gemiddelde Developmental quotiënt van 95 (in het normale bereik) maar lage scores op het gebied van communicatie, met name op het gebied van expressieve taal. Gedragsproblemen werden waargenomen in een aantal van de kinderen en de ouders gemeld een aanzienlijke mate van nood met betrekking tot hun relatie met het kind. Alle ouders gaven aan bezorgde gevoelens te hebben toen de diagnose werd gesteld. 9 van hen (75%) zegt dat hun bezorgdheid is afgenomen na het ontvangen van adviezen over de aandoening.
CONCLUSIES
Een multi-disciplinair model is van essentieel belang bij de zorg van 47,XXY jongens en in de bijstand aan hun families, zowel om de groei van de kinderen te bevorderen en aan te bieden aan de ouders klinische en psychosociale informatie over het Klinefelter Syndroom.
