Dit onderzoek viel mij op (hoewel er weinig spectaculairs staat) omdat de wetenswaardigheid dat een bepaald stukje melkzuur (lactaat is de oorspronkelijke term) blijkbaar een blokkade geeft in de tekstikels waardoor deze niet tot uiting komt. Wellicht is dit het begin van dat er toch iets waarbij vruchtbaarheidsbehandelingen mogelijk kan worden gemaakt.
Het syndroom van Klinefelter (KS) is de meest voorkomende genetische oorzaak van menselijke onvruchtbaarheid, maar het mechanisme (n) die verantwoordelijk zijn voor de aandoening blijft grotendeels onbekend. KS wordt geassocieerd met veranderingen in lichaamssamenstelling en een verhoogd risico op metabolische ziekten. We hebben daarom de hypothese dat KS mannen die op zoek zijn naar een vruchtbaarheidsbehandeling een veranderde stofwisseling in het testikel profiel wensen dat de melzuur ondersteuning van de spermatogenese kan belemmeren bezitten. Testiculaire biopten van controle (46, XY) (n = 6) en KS (47, XXY) (n = 6) individuen werden verzameld en door proton hoge resolutie magic angle spinning-kernmagnetische resonantie spectroscopie geanalyseerd. Het mRNA en eiwit expressie van cruciaal-glycolyse geassocieerde enzymen en vervoerders werden parallel geëvalueerd door middel van kwantitatieve PCR en Western blot.
Uit onze gegevens bleek gewijzigde regulering van glucose transporters (GLUT1 en GLUT-3); fosfofructokinase 1, lever isovorm (PFKL); en lactaat dehydrogenase A (LDHA) de expressie in de testis van KS patiënten. Bovendien ontdekte we een ernstige vermindering van lactaat en creatine accumulatie binnen zaadbalweefsel van KS mannen. De afwijkende niveaus van het gedetecteerde in testiculaire biopten van KS mannen met biomarkers kan daarom geassocieerd met onvruchtbaarheid fenotypes van deze mannen.
