Achtergrond
Het Syndroom van Klinefelter (SvK) is de meest voorkomende geslachtschromosomeale aandoening. De genetische achtergrond is dat SvK-mannen een extra X-chromosoom per cel. Bij SvK-mannen is vaker een trombo-embolie (VTE) in de aders word waargenomen (ook wel Trombose genoemd). In dit onderzoek was het doel of dit een relatie heeft tot het SvK.
Methode en resultaten
Bij dit onderzoek volgden we alle ziekenhuis 1085 patiënten (zowel langdurige patiënten als poliklinische patiënten) in Zweden met een diagnose SvK tussen 1 januari 1969 en 31 december 2010 voor de diagnose van trombose. De verwijzing was een verwijzing tot de totale mannelijke bevolking van Zweden. We berekenden gestandaardiceerde ratio’s voor de VTE die gecorrigeerd werden voor de leeftijd, geslacht, opleiding, periode, regio en de woonplaats.
Het gestandaardiseerde incidentie ratio voor het SvK was 6,43, waarbij de hoogste verhouding werd waargenomen bij een jonge leeftijd. De gestandaardiseerde incidentie ratio’s voor trombose waren 12,10 bij mannen voor de leeftijd van 30 jaar. Tussen de 30 jaar en 49 jaar was de ratio 11,0, tussen de leeftijd van 50 tot 69 jaar 4,83 en bij mannen met het SvK van 70 jaar en ouder was de ratio 2,07. De cumulatieve voorkomendheid van trombose bij SvK patiënten bedroeg 8,6% op een leeftijd van 50 jaar en 20,8% op een leeftijd van 70 jaar.
Conclusies
Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een verhoogde kans op veneuze trombo-embolie (VTE). Het SvK kan worden beschouwd als een genetische oorzaak van een hypercoagulabele staat (hogere kans op samenklonteren van bloed). Dit heeft klinische gevolgen voor de mannen en is het noodzakelijk hier preventief op te handelen bij mannen met de diagnose.
