STUDIE VRAAG

Moet vruchtbaarheidsbehoud worden aangeboden aan kinderen met het syndroom van Klinefelter (KS)?

SAMENVATTEND ANTWOORD

Het huidige bewijsmateriaal toont aan dat vruchtbaarheidsbehoud niet moet worden aangeboden aan Klinefelter-jongens jonger dan 16 jaar als gevolg van lagere kans op aanwezigheid van geslachtscellen door testiculaire sperma extractie (TESE) in vergelijking met het ophalen van geslachtscellen bij adolescenten en volwassenen tussen de 16 en 30 jaar.

Wat al bekend is bij KS, is dit de meest voorkomende chromosomale aandoening bij mannen die leidt tot niet-obstructieve azoöspermie. Deze wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van ten minste één extra X-chromosoom. Aan hetbegin van de puberteit bij adolescenten met KS leidt tot een progressieve degeneratie van de testikels. Het effect van de daaropvolgende weefseldegeneratie vruchtbaarheid potentiële patiënten met KS is niet bekend, maar in eerdere literatuur is gesuggereerd dat vruchtbaarheidsbehoud moet worden gestart bij adolescenten op een zo vroeg mogelijke leeftijd. Echter blijkt dat spermatozoa kan worden gevonden door TESE in ongeveer 50% van de volwassenen met het syndroom van Klinefelter ondanks de ernstige disfunctie van de testikels. Deze constatering  bevestigd de huidige bewijs voor behoud van de vruchtbaarheid bij kinderen en adolescenten en mogelijke prognostische markers voor vruchtbaarheidsbehandeling in KS.

STUDIE OPZET

Er is een uitgebreid literatuuronderzoek uitgevoerd, op zoek Pubmed, Embase, Cinahl en Web of Science van oorsprong tot en met april 2016 voor 'Klinefelter-syndroom' en 'vruchtbaarheid' en verschillende synoniemen. Titels en abstracts zijn handmatig gescand door de auteurs in aanmerking te komen.

DEELNEMERS

In totaal bleken 76 onderzoeken in aanmerking te komen voor opname in deze beoordeling. Informatie van de papieren werd afzonderlijk geëxtraheerd door twee auteurs.

BELANGRIJKSTE RESULTATEN

Diverse studies hebben aangetoond dat de pre-puberale kinderen met KS hebben al een verminderd aantal kiemcellen hebben, ondanks een normaal hormonaal profiel tijdens de kindertijd. De aanwezigheid van zaadcellen in het ejaculaat van adolescenten met KS is uiterst zeldzaam. Met behulp van TESE, is het ophalen van geslachtscellen bij jongeren jonger dan 16 jaar oud veel lager (0-20%) in vergelijking met die bij adolescenten en jonge volwassenen tussen de 16 en 30 jaar oud (40-70%). Hoewel spermatogonia kan worden gevonden door TESE in ongeveer de helft van de peri-puberale jongeren, zijn er momenteel geen klinisch functionele technieken voor hun toekomstig gebruik. Kinderen en jongeren moeten worden geïnformeerd dat vroege vruchtbaarheidsbehoud vóór de leeftijd van 16 jaar niet later kan garanderen dat de vruchtbaarheid in het leven en kan zelfs de kans op nageslacht verminderen door het verwijderen van functioneel onrijpe kiemcellen die eventueel kunnen uitgroeien tot spermatozoa na de puberteit. Verder, behalve de leeftijd van de patiënten met het syndroom van Klinefelter, zijn er geen factoren geïdentificeerd die met zekerheid kan worden gebruikt als een voorspellende marker voor vruchtbaarheidsbehoud.

BEPERKINGEN

Het merendeel van de gepresenteerde resultaten in deze review is gebaseerd op onderzoeken met inbegrip van een klein aantal jongeren met KS. Daarom kunnen de onderzoeken zijn die klinisch significante verschillen voor de verschillende resultaten, vooral voor potentiële voorspellende factoren vruchtbaarheidsbehoud zoals hormoonniveaus detecteren. Bovendien is de patiëntenpopulatie met KS gediagnosticeerd tijdens de kindertijd verschillend van de volwassen bevolking KS waarbij de diagnose is gebaseerd op onvruchtbaarheid. Resultaten op basis van vergelijkingen tussen de twee groepen moeten met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.

Bron: Oxford University Press