Onvruchtbaarheid werd gedefinieerd als onvrijwillig falen van de bevruchting in een echtpaar na 1 jaar van regelmatige onbeschermde geslachtsgemeenschap. De mannelijke factor bij onvruchtbaarheid is een pijnlijke aandoening die toevoegt aan de psychologische trauma aan de meerderheid van de paren. De algemeen aanvaarde werkwijzen voor het screenen voor onvruchtbaarheid bij mannen zijn sperma analyse en cytogenetische (=genetische cellen) onderzoeken. Het syndroom van Klinefelter, wat voorkomt bij 1:600 mannelijke pasgeborenen, is de meest voorkomende vorm van mannelijke hypogonadisme.
Het onderzoek
Bij 30 non-obstructieve azoospermic (= geen zaadcellen hebben) onvruchtbare mannen werden geselecteerd voor dit onderzoek. Voor elke patiënt werd een chromosomale analyse uitgevoerd volgens gebruikelijke en Giemsa trypsine Giemsa (GTG) techniek cytogenetische laboratorium. In totaal werden er 25 metafasen geanalyseerd, namelijk 15 conventionele en 10 G-banded metafasen. In gevallen met chromosomale afwijkingen, met in totaal 45 metafasen dwz 25 conventionele en 20 G-gestreepte metafasen werden bestudeerd. Geselecteerde metafasen werden vastgelegd met behulp van CCD-camera.
Resultaten
Drie patiënten hadden een chromosomale telling van 47 chromosomen in de metafase onderzocht. De extra chromosoom was nauw overeenkomen met de X-chromosoom. Vandaar de karyotype vertoonden numerieke aberratie met een extra 'X-chromosoom dat wil zeggen 47, XXY oftewel: het syndroom van Klinefelter. Dit werd bevestigd door G-banding. Alle drie proefpersonen had bilaterale testiculaire atrofie (=afname van de celfunctie aan beide kanten van de testikels) en men had typische kenmerken van het syndroom van Klinefelter, behalve gynaecomastie.
Conclusie
Bij cytogenetische analyse van 30 azoospermic onvruchtbare patiënten, werd er bij 3 patiënten een chromosomale abnormaliteit (47,XXY Klinefelter-syndroom) vastgesteld. Het totale percentage van het syndroom van Klinefelter in dit onderzoek komt tot 10%.
