Hoewel het syndroom van Klinefelter meer dan 70 jaar geleden is beschreven, ligt er nog steeds een belangrijke diagnostische uitdaging. Op basis van gegevens uit onderzoeken over ziekten, is KS geassocieerd met verhoogde morbiditeit en mortaliteit. Hoewel de pathofysiologie (ziekteleer van stofwisselingen) en etiologie achter deze waarnemingen nog niet goed zijn begrepen, is het een belangrijke bijdrage van hypogonadisme, waarbij het syndroom van Klinefelter vaak bij word vermoed. Echter, andere onbekende effecten van het syndroom lijken ook het ziektepatroon wijzigen. Hierin laten we zien dat KS wordt onder-gediagnosticeerd

omdat slechts ongeveer 25% van de patiënten vastgesteld en de gemiddelde leeftijd van diagnose is in volwassen leeftijd. KS is geassocieerd met verhoogde morbiditeit resulteert in verlies van 2-5 jaar levensduur met een verhoogde mortaliteit van verschillende ziekten en een slechte sociaal-economische profiel. Klein testikels, hypogonadisme en cognitieve stoornissen zijn meestal te vinden. 

De begeleidende hypogonadisme kan leiden tot veranderde lichaamssamenstelling en een risico op metabool syndroom, zoals diabetes type 2 en hart- en vaatziekten. Het kankerrisico is over het algemeen niet verschillend van die tot normale XY46 mannen, hoewel bepaalde kankersoorten zoals borstkanker en kiemceltumoren worden vaker gezien bij KS. De steunpilaar van medische behandeling (testosteronvervangingstherapie) verzwakken acute en langdurige gevolgen van hypogonadisme en eventueel voorkomen frequente comorbiditeit. Wij geloven dat diagnostische uitdagingen efficiënter moeten worden aangepakt, terwijl er ook dringend behoefte beter bewijs voor timing en de juiste dosis van testosteron medicatie. 

We pleiten voor een multidisciplinaire instelling met de opname van kinderartsen, logopedisten, huisartsen, psychologen, onvruchtbaarheid specialisten, urologen en endocrinologen.

Bron: Hormones.gr (Let op! Dit is een PDF document)