DOEL:
Om het mannelijke borstkanker (MBC) risico bij patiënten met het syndroom van Klinefelter (KS) te evalueren en relateren aan mogelijke biologische verklaringen.
METHODE:
Er is een literatuurstudie uitgevoerd om case series en epidemiologische studies die MBC risico bij patiënten met KS geëvalueerd te identificeren.
RESULTATEN:
De verschillende case reports zonder de te verwachte waarden hebben vaak geleid tot een onjuiste indruk van de risico's. Het probleem is dat een diagnose van kanker een karyotypische evaluatie kan aanzetten en dat vele gevallen van KS niet worden erkend, wat resulteert in onvolledige noemers. Er zijn maar weinig zorgvuldig uitgevoerde epidemiologische onderzoeken verricht, aangezien de combinatie van KS en MBC een zeldzame gebeurtenis is. Het grootste onderzoek wees 19.2- en 57.8-voudige toename in de incidentie en sterfte, respectievelijk, met een bijzonder hoge risico onder de 47, XXY mozaïek Klinefelter-mannen. Het risico onder mozaïek Klinefelter-mannen lag ongeveer 70% lager dan bij vrouwen, terwijl mannen met het syndroom van Klinefelter zonder mozaïek vergelijkbare waarden hadden met vrouwen. Veranderde hormoonspiegels (met name de verhouding tussen oestrogenen op androgenen), toediening van exogene androgenen, gynaecomastie en genetische factoren zijn aangeboden als mogelijke verklaringen voor de hoge risico's op borstkanker.
CONCLUSIES:
Er is een beter epimiologisch onderzoek nodig om duidelijk te maken welke mannen met het syndroom van Klinefelter een hoog risico hebben op het ontwikkelen van MBC en om onderscheid te maken tussen de verschillende factoren, waaronder het wijzigigen van endogene hormonen.
Bron: Acta Paediatrica
