Abstract
INVOERING:
Om te bepalen of kinderen met een bekende diagnose Syndroom van Klinefelter (KS) een foetale anatomie-echografie hadden die lange femurlengte (=Lengte bot van het bovenbeen) (FL) aantoonde.
Methoden
De mannen met het Syndroom van Klinefelter (KS) die in 2014 de medische zorg ontvangen in de afdeling Kindergeneeskunde bij Thomas Jefferson University Hospital (TJUH). We hebben de moeders van deze mannelijke kinderen uitgenodigd om deel te nemen aan onze studie. Vrouwen die hebben ingestemd met deelname, ondertekenden een formulier voor medische dossiers, die werden gestuurd naar de leverende verloskundige die prenatale en leveringsrecords aanvraagt. Records werden beoordeeld voor demografie, biometrische metingen van de 18-22 week anatomie echografie, en leveringsresultaten. Primaire uitkomst was FL (berekend percentiel gebaseerd op Hadlock) van de anatomie-echografie.
RESULTATEN:
In 2014 waren er bij TJUH 100 mannetjes met KS verzorgd. 52 vrouwen hebben ingestemd met deelname aan de studie. We kregen medische dossiers op 40 van deze vrouwen (77%); Hiervan hadden 30 records het anatomie echografie rapport en leveringsinformatie. Gemiddelde zwangerschapstijd bij de anatomie-echografie 19,71 weken (SD ± 1,29 weken). 41% van de vrouwen had een amniocentese en een bekende prenatale diagnose van KS. Femur lengte percentiel werd berekend op basis van de zwangerschapstijd op het moment van de echografie; Gemiddelde FL percentiel was 51,6% (SD ± 14,7%, bereik 8,7% -77,6%).
CONCLUSIE:
Het fenotype van mannen met het Syndroom van Klinefelter resulteert vaak in hoge gestalte, met een onevenredig lange femur vanaf de vroege kindertijd. De foetale femurlengte lijkt echter niet een verhoogd risico voor op het Syndroom van Klinefelter te voorspellen op het moment van anatomie echografie.
