Het syndroom van Klinefelter (KS) is de meest voorkomende mannelijke geslachtschromosoomstoornis die 1/660 mannen beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van één of meerdere extra X-chromosomen. Het KS fenotype wordt traditioneel omschreven als een lange, slanke, smal-schouderige, breedgehakte man met hypogonadisme en kleine testikels. Een associatie tussen KS en type 2 diabetes is al lang herkend, maar het ontstaan hiervan is nog onbekend. Als zowel hypogonadisme als viscerale obesitas een rol spelen in de ontwikkeling van insulineresistentie bij mannen, biedt KS een interessant raam in deze relatie. Naast de hypogonadisme, met variabele graden van testosterontekort, leveren de meeste 47, XXY KS patiënten een ongunstige verandering in lichaamssamenstelling, met verhoogd buikvet. Zowel bij een tekort aan testosteron als viscerale obesitas spelen niet alleen een belangrijke en zelfstandige rol bij het bepalen van een verminderde insuline gevoeligheid, maar kunnen ook wederzijds beïnvloed worden in een zelfstandige vicieuze cirkel. Andere mogelijke mechanismen die kunnen leiden tot insulineresistentie in KS betreffen de extra exemplaren van X-chromosomen. 

Bron: Karger