In de case report word een 19-jarige jongeman gerapporteerd met het syndroom van Klinefelter karotype 49'XXXXY. Men schat dat dit karotype bij 1 op de 85.000 tot 100.000 mannen voorkomt. In de case report is onderzocht of testosteronsuppletie een positieve invloed had op verschillende klachten van hypogonadisme, insulineresistentie en het inefficiënt gebruik van vitamine D.
Na 12 maanden testosteronsuppletie zagen de onderzoekers een groei in de schaamhaar, penis en testikels. Er was gewichtsverlies, de vitamine D waarden waren genormaliseerd en bood de jongen een grotere interactie met de sociale omgeving.
Wel vonden de onderzoekers enkele leerpunten, zoals dat eerder het toepassen van hormoontherapie dat waarschijnlijk de kwaliteit van leven had verbeterd. Daarnaast zou in geval van hypogonadisme het beste zijn om de patiënt te diagnosticeren met het syndroom van Klinefelter.
Lees hier de case report (Engelstallig)
