Congenitale vezelige dysplasie is een zeldzame ziekte met een breed spectrum van manifestaties, waaronder diverse endocrinopathieën, vroegtijdige puberteit, hyperthyroidisme, overmaat groeihormoon, hypofosfatemie gemedieerd door FGF23.

We presenteren het geval van een 33-jarige man, die in onze endocrinologische dienst met onvruchtbaarheid en botpijn is gepresenteerd. Hij werd op de leeftijd van jaren oud gediagnosticeerd met aangeboren vezelige dyplasie en leed meerdere operaties voor bot decompressie. Bloedonderzoeken vertoonden vitamine D-insufficiëntie (16,01 ng / ml), zeer hoge niveaus van alkalische fosfatise (919 U / l), normale niveaus van calcium, fosfor en parathormon. Botmineraaldichtheid werd vanaf de femorale hals BMD 1,385 g / cm 2 , Tscore = -2,4, Zscore = -2,3.

Zijn semenanalyse liet een normaal aspect, volume en viscositeit zien, maar met een lage A-mobiliteit van spermatozoa en een laag percentage normale spermatozoa's.

Zijn testosteron was binnen het normale bereik (3,44 ng / ml), met een TSH van 4,10 microUI / ml. We hebben verder een karyotype analyse uitgevoerd, die de aanwezigheid van een extra X chromosoom in 10% van de gestudeerde metafasen aantoonde, met de diagnose van mozaïek Klinefelter: 47XXY (10%) / 46 XY (90%).

Dit is de eerste omschrijving van een geval met aangeboren fibrose dysplasie die mosaïekkaryotype 46XY / 47XXY verbindt. Hoewel de koppeling tussen beide voorwaarden niet bekend is, zijn verdere onderzoeken noodzakelijk om een ​​mogelijke correlatie tussen hen te kunnen vaststellen. Het blijft vast te stellen of karyotype-analyse een routineonderzoek moet zijn voor die gediagnosticeerd worden met fibrous dysplasie.

Bron: Instituut voor Endocrinologie IC Parhon, Bucuresti, Roemenië