Op zaterdag 2 november 2013 was er wederom een lotgenotendag georganiseerd door de Nederlandse Klinefelter Vereniging (NKV). Vooraf ik begin met de blog/ mijn verslag van de de dag, moet ik helaas (na klachten die via een omweg via het bestuur, mij te oren zijn gekomen) berichten dat dit géén officieel verslag is (ik schrijf ook niet meer de verslagen voor de NKV door dit voorval) en voor mij een persoonlijk verslag is, dat niets te maken heeft met het vrijwilligerswerk dat ik voor de vereniging doe. De promoties en reclame die ik maak voor de NKV doe ik als natuurlijk persoon. Dat gezegd te hebben, onderstaand mijn verslagje. Mocht je hierover toch nog vragen hebben, neem dan even contact met mij op.
Lotgenotendag Assen; thema: kinderendocrinologie
Tegenwoordig komen kinderen en ouders van Klinefelter-jongens in een steeds vroeger stadium erachter dat de jongen het syndroom van Klinefelter hebben, enerzijds komt het door de techniek en word al bij een vruchtwaterpunctie bekeken of het ongeboren kind het syndroom van Klinefelter heeft, anderzijds omdat de kenmerken van jongens met het syndroom van Klinefelter in gedrag-, leer- en concentratiestoornissen ook eerder aan het syndroom van Klinefelter word gedacht en ook daadwerkelijk onderzocht. Steeds meer ouders bezoeken de lotgenotendagen en leven met diverse vragen over de ontwikkeling van het kind met het syndroom van Klinefelter. Kinderarts en kinderendocrinoloog Willie Bakker-Vanwaarde, werkzaam bij het Universitair Medisch Centrum Groningen kwam dan ook een lezing geven over het onderwerp kinderendocrinologie. Iets waar ik gelukkig zelf ook wat aan had, maar meer als achtergrondkennis die ik weer kan doorgeven aan andere ouders/verzorgers.
Kinderendocrinologie, wat is het eigenlijk?!? Tja, eigenlijk klinkt het vrij logisch als je weet wat endocrinologie is; de leer van het lichaam wat het van binnen doet, dus de leer over hormonen vooral. En kinderendocrinologie volgt dan met name de kinderen vanaf gemiddeld een jaar of 7/8 tot dat ze rond de 20e over gaan naar de gewone endocrinoloog voor “grote mensen”. Dat is een beetje een vaag begrip, want de meeste Klinefelter-mannen zijn vaak langer in hun armen en benen. Een kinderendocrinoloog krijgt net als een endocrinoloog ook kinderen met ander hormoon- en groeistoornissen, zoals diabetes en problemen met de schildklier. De meeste jongens met het syndroom van Klinefelter komen binnen bij de kinderendocrinoloog omdat de ouders al op de hoogte zijn dat hun zoon het syndroom heeft uit bijvoorbeeld de vruchtwaterpunctie. Anders komen ouders er vaak bij de jongens achter als bijvoorbeeld de puberteit achter blijft of stagneert en tenslotte bij leer- en gedragsproblemen bij deze jongens. Ook gynaecomastievorming (borstvorming) is steeds meer een indicatie bij jongens om het te zoeken in de hoek van het syndroom van Klinefelter.
Tijdens zo’n eerste afspraak bij de kinderendocrinoloog worden verschillende dingen besproken (een aantal dingen heb ik uitgelicht);
- Lange benen van de jongen
Jongens met het syndroom van Klinefelter groeien vaak sneller en langen en gaan snel boven hun groeicurve. Dit lengteverschil komt vaak weg vanuit de benen. Soms is het dan ook nodig bij jonge jongens om vroeger de puberteit op te starten met testosteron medicatie. Ook kan de groei tegen worden gegaan door de groeischijven bij de knieën weg te halen. Dit is echter niet zonder mogelijke risico’s: er bestaat een kans dat er infecties ontstaan en als het niet goed gebeurd, dat de botten scheef aan elkaar groeien. Daarnaast kan wanneer de operatie te vroeg in de groeicurve van het kind plaatsvindt, dat er dysproportie gaat plaatsvinden: dus dat de armen in eens uit verhouding zijn tot de benen. - Het IQ: Dit is bij een aantal jongens 10 tot 15 punten lager dan bij hun ouders en/of familie
- Onderontwikkeling in het gedrag, het voorkomen van ADHD, het voorkomen van dylexie en de mogelijkheid dat de taalvaardigheid minder is
- Hypogonadisme (onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken)
Dit word bij de kinderendocrinoloog bepaald aan de hand van de grootte van de testikels met behulp van de zogeheten kralenketting. De normeringen van een normale testikel is normaal gesproken als volgt bepaald:
Leeftijd 10-13 jaar; Beginfase van de puberteit, testikels doorsnede 4 mm
Leeftijd 12-15 jaar; Eerste groeifase van de puberteit, testikels doorsnede 10 mm
Leeftijd 13-16 jaar; Doorgroeifase van de puberteit, testikels doorsnede 16 mm
Leeftijd 14-19 jaar; Uitgroei naar volwassenheid, testikels doorsnede 25 mm - Stagnatie in de puberteit en wanneer medicatie?
Om te bepalen of de puberteit goed gaat, word er vanaf het moment dat de jongen bij de kinderendocrinoloog komt getest op 3 stofjes: LH, FSH en testosteron. De LH zorgt ervoor dat testosteroncellen geproduceerd worden, de FSH doet dienst in de productie van zaadcellen. Bij exogeen (van buiten aanbrengen) toedienen van testosteron, word vooraf gekeken hoe deze waarden zijn en of deze stijgen of dalen. Wanneer de LH waarde en de FSH waarde gaan stijgen en de testosteron gaat dalen, is dit een goede indicatie om te starten met testosteronmedicatie. Bij veel jongens word namelijk wel aan het begin van de puberteit testosteron aangemaakt, maar stagneert dit in de loop van de puberteit. Dit is dan ook een indicatie om dan te starten met testosteronmedicatie. Er zijn verschillende mogelijkheden daar ook weer in;
– Sustanon injecties (injectie eens per 3 weken ongeveer)
– Androgeen gel, bijvoorbeeld Androgel of Tostran (dagelijks toedienen, daarnaast neemt geld wisselend op via de huid)
– Nebido (injectie eens per 3 tot 4 maanden, Nebido word niet vergoed door de zorgverzekeraar in veel gevallen)
– Andriol capsules (wisselende opname, dagelijkse toediening, word steeds minder voorgeschreven)Voordat er überhaupt gestart word met een testosteronkuur / testosteronsuppletie word sinds pas een jaar binnen het UMCG besproken met de jongens en ouders of zij eventueel een operatie willen ondergaan om toch nog opzoek te gaan naar mogelijke zaadcellen in de testikels, zodat dit ingevroren kan worden en wanneer de tijd daar is een IVF of ICSI behandeling voor te nemen om alsnog (biologische) kinderen te kunnen krijgen. Echter is het hierin belangrijk dat de jongen zelf al een zaadlozing kan produceren. - Gynaeacomastie bij jongens
- De botdichtheid en dus de kalkhoudendheid van botten
Ook heeft de arts nog verschillende aspecten belicht in haar lezing, want hoe komt het eigenlijk dat jongens en mannen met het syndroom van Klinefelter zoveel vermoeidheidsklachten ervaren? Eigenlijk is het een bekend fenomeen, maar een duidelijke oorzaak is er nog niet gevonden. Er word bij jongens vooral gesuggereerd dat het voor de puberteit afhankelijk is van de psychosociale rol en mogelijke problemen in de concentratie wat gewoon veel energie kost. Na de puberteit (wanneer nog geen testosteronsuppletie heeft plaatsgevonden) is het vermoeden sneller dat het komt vanuit het feit dat er te weinig testosteron aanwezig is.
Toch benadrukte dokter Bakker-Vanwaarde dat er best wel belangen kunnen zitten aan een vroege diagnose voor de jongen met het syndroom van Klinefelter, alsmede de ouders. Zo kunnen al in een vroeger stadium mogelijkheden besproken worden van verschillende associaties die bij het syndroom horen, kan de lengte beter in de gaten worden gehouden, kan sneller eventueel aanwezige zaadcelllen opgeslagen worden, kan de testosteronsuppletie vroeg starten en daarmee klachten als gynaecomastie (gedeeltelijk) voorkomen worden, de jongen fitter laten voelen en meer spierklacht laten ontwikkelen in de puberteit. Daarnaast kan het een gunstig effect hebben op de botdichtheid in een vroeg stadium. Daarnaast kan met de ouders van de jongen worden besproken hoe de ontwikkeling zal plaatsvinden in het gedrag en in een vroeg stadium gepaste hulp vinden voor de jongen met het Klinefelter Syndroom. De ideale frequentie is dan ook wisselend, voor de puberteit zal een jaarlijkse controle voldoen, in de puberteit is een controle eens per 4 tot 6 maanden op zijn plaats, omdat het lichaam dan al zo snel veranderd.
Plaatsen in Nederland waar je met (jonge) jongens goed terecht kan in Nederland met het syndroom van Klinefelter zijn naast Groningen, Eindhoven, Leiden en Zwolle.
Hierna heeft de dokter nog verschillende individuele vragen beantwoord die naar mijn inziens gewoon persoonlijk waren en heb ik derhalve ook geen notities van gemaakt, vind ik niet kunnen. Ik vond zelf de lezing, ondanks dat ik geen kind ben, of ouder van, wel interessant die toch wel wat inzichten gaven, maar ook zoiets had van… Was het een jaar of 10 geleden maar bekend, toen ik als tiener van 12/13 (zoiets zou het moeten zijn geweest) al eens in het ziekenhuis ben geweest maar het destijds niet ontdekt is of eigenlijk: gewoon niet onderzocht is. Anderzijds vind ik de informatie weer nuttig, voor mijn vrijwilligerswerk dat ik dan weer doe voor de NKV op het forum.
In de middag zijn de verschillende lotgenoten (mannen met het syndroom, partners van mannen en ouders van jongens) uit elkaar gegaan om met elkaar te praten en in gesprek te gaan. Binnen de lotgenotencontact is de regel dat hetgeen wat daar besproken word, ook binnen de muren blijft van de kamer. Om die reden kan ik ook niet echt inhoudelijk ingaan over wat er zoal besproken is. Wat ik er wel over kwijt wil is dat ik het altijd bijzonder vind dat mensen dan zo openhartig zijn binnen een groep mensen die ze hooguit 2 maal per jaar zien en zich vrij genoeg voelen hun verhaal te doen, vragen te stellen en dat iedereen niet vanaf het begin hoeft uit te leggen wat je hebt of waar je tegenaan loopt. En binnen de groep mannen lotgenotencontact (ik kan niet spreken over de groepjes bij de ouders en bij de partners van) is het ook gewoon meer een mannelijk kroeggesprek waar je informeel je verhaal kan doen. Ook was de groep vrij groot nog met (naar schatting) 15 mannen met het syndroom van Klinefelter… Dat is opzich ook wel een uniekem: er word geschat momenteel dat 1 op de 700 mannen het syndroom heeft, en om dan net een groep mannen bij een te brengen is vrij bijzonder.
Rond half 4 werden de lotgenotengroepen weer bij elkaar gevoegd en werd de dag afgesloten en kon ik daar zelf dan nog even een korte mededeling (even vanuit de rol forumbeheerder) nog even een oproepje plaatsen over de komende periode dat er op het forum verschillende specialisten een online spreekuur gaan houden. Hiervoor zijn inmiddels 2 data alvast bekend, waarbij ieder lid van het forum, aan kan meedoen;
- Maandag 16 december 2013 tussen 21.00 uur en 22.00 uur: Reumatologe Mw. Bevers van de Sint Maartenskliniek houd online spreekuur over Osteoporose
- Maandag 3 februari 2014 tussen 21.00 uur en 22.00 uur: Endocrinoloog André van Beek van het UMCG houd online spreekuur over endocriene zaken, dat wil zeggen: testosteron, het Klinefelter Syndroom, diabetes en aanverwante onderwerpen
- Omstreeks april zal de kinderendocrinoloog waarschijnlijk ook een chatspreekuur houden, hierover moet ik nog even met haar mailen, dus zal ook op het forum bekend gemaakt worden